Când diagnosticați angioedemul ereditar (AEE), trebuie luate în considerare o combinație de factori, inclusiv simptomele, istoricul familial și testele de laborator.1
Testarea deficitului sau disfuncției C1-INH
Pacienții suspectați de AEE tip 1 sau tip 2 trebuie evaluați pentru nivelul C1-INH funcțional în sânge, nivelul proteinei C1-INH și C4. Folosind testarea pentru evaluarea sistemului complementului, testul de sânge periferic al pacientului va prezenta niveluri scăzute de C4, pe lângă activitatea sau nivelurile scăzute ale C1-INH. Dacă oricare dintre niveluri este anormal de scăzut, testele trebuie repetate pentru a confirma diagnosticul.4,5
Au fost descrise alte forme de AEE care nu implică mutații ale C1-INH și care sunt rare. Cu toate acestea, este posibil ca pacienții cu acest tip de AEE să aibă simptome clinice care nu se disting de tipurile 1 și 2 și au niveluri plasmatice normale și funcționale ale C1-INH.
întârzieri în diagnosticarea angioedemului ereditar
AEE este adesea diagnosticat greșit, chiar și în rândul pacienților cu antecedente familiale5:
- - Într-un registru din experiența clinică curentă la pacienți cu AEE tip 1 sau tip2, aproape jumătate dintre ei au primit inițial 1 sau mai multe diagnostice greșite(185/418)5
- - Pacienții care au primit un diagnostic greșit au prezentat o întârziere de diagnosticare medie de 15 ani5
- - În general, diagnosticarea greșită poate duce la o utilizare crescută a resurselor de sănătate, inclusiv intervenții abdominale inutile și risc crescut de deces în urma atacurilor laringiene6-8
bine de știut
Testarea genetică crește fiabilitatea diagnosticului la copii. Poate fi utilă dacă este cunoscută mutația părintelui sau dacă determinările biochimice sunt neconcludente4,5