Descoperiți semnele și simptomele și cum să identificați angioedemul ereditar (AEE) la pacienții dvs., astfel încât împreună să puteți lua măsurile necesare.
AEE este o boală rară autozomală, dominantă care afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane din întreaga lume.1,3
Aceasta provoacă atacuri spontane de edem cu diferite localizări.3,4
Atacurile de edem sunt imprevizibile ca frecvență și severitate și pot pune viața în pericol atunci când este laringian4,5
bine de știut
Povara bolii AEE se poate extinde dincolo de atacurile din viața de zi cu zi. Datorită naturii sale imprevizibile, AEE poate provoca tulburări emoționale, psihosociale și de calitate a vieții substanțiale pentru unii pacienți și pentru aparținatorii lor.4,5
prezentare generală a angioedemului ereditar
Împărtășiți informațiile din această fișă cu alți colegi, pentru a-i ajuta să se familiarizeze cu semnele și simptomele AEE.
Localizări frecvente ale atacului3,4
tipuri de AEE
Există câteva forme diferite de AEE care sunt în prezent recunoscute și identificabile genetic. Două dintre cele mai frecvente sunt:
Deficitul de C1-INH (AEE tip 1, AEE-1):
caracterizat prin niveluri funcționale și antigenice scăzute de C1-INH4,5
Disfuncția C1-INH (AEE tip 2, AEE-2):
caracterizată prin niveluri antigenice normale sau crescute, dar cu nivel funcțional scăzut al C1-INH4,5
În cadrul sistemului kalikreină-kinină, C1-INH inhibă producerea de bradikinină care interferă cu activitatea kalikreinei plasmatice. Dereglarea activității kalikreinei plasmatice în sistemul kalikreină-kinină conduce la scindarea kininogenului cu greutate moleculară mare și producție excesivă de bradikinină, ceea ce poate duce la atacuri.4,5
Tipuri de AEE4,5
Alte forme de AEE care nu implică mutații ale C1-INH includ:
- Mutația genei F12 (AEE-FXII)4,5
- Mutația genei angiopoietinei-1 (AEE-ANGPTI)4,5
- Mutația genelor plasminogenului (AEE-PLG)4,5
- Mutația genei necunoscute (AEE-necunoscut)4,5
factori declanșatori și simptome prodromale în angioedemul ereditar
În timp ce multe apar fără factori declanșatori identificabili, unele atacuri de edem pot fi asociate cu10:
- Stresul emoțional
- Traumatisme fizice
- Modificări ale nivelului hormonal
- Infecții
- Medicaţie
- Expunere la frig
- Compresia netraumatică a țesutului
- Statul prelungit pe scaun sau în picioare
- Anumite alimente
În unele cazuri, simptomele prodromale pot fi predictive pentru un atac și sunt adesea descrise ca11-13:
- Astenie sau stare de rău
- Agitație
- Greață
- Dureri articulare
- Crampe
- Anxietate sau schimbări de dispoziție
Pacientul poate prezenta, de asemenea, o senzație de înțepătură, de piele care “strânge” sau erupții cutanate nepruriginoase numite și eritem marginat.4,5
bine de știut
Istoricul atacurilor nu este predictiv pentru frecvența, severitatea sau localizarea viitoarelor atacuri4,5