Obținerea unui diagnostic începe prin a discuta cu medicul. Deoarece AEE este o boală rară, puține persoane au auzit despre asta, incluzând mulți medici. De fapt, mulți medici nu vor vedea niciodată un pacient cu AEE. De aceea, obținerea unui diagnostic precis poate fi dificilă.
La ce să vă așteptați de la programarea la medicul dumneavoastră
La ce să vă așteptați de la programarea la medicul dumneavoastră
Dacă medicul dvs. crede că este posibil să aveți AEE, el sau ea vă va întreba probabil despre simptome și când le-ați observat prima dată. Deoarece AEE este de obicei transmis erditar, medicul vă va întreba probabil dacă cineva din familia dvs. are episoade de tumefiere sau a fost diagnosticat cu AEE.
Ai putea avea totuși AEE chiar dacă nimeni altcineva din familia ta nu are. Unul din patru cazuri de AEE rezultă dintr-o mutație genetică spontană.
Utilizați acest ghid pentru a începe o conversație cu medicul despre AEE și simptomele dumneavoastră.
Teste pentru confirmarea diagnosticului
Dacă medicul dumneavoastră crede că ați putea avea AEE, un test de sânge este adesea utilizat pentru a confirma diagnosticul. Acesta măsoară câtă proteină C1-INH aveți. Se vor analiza, de asemenea, și alte informații, cum ar fi simptomele, cum reacționați la anumite medicamente și istoricul familial.